9月12日是中國預防出生缺陷日。14日，首都醫科大學附屬北京婦產醫院開展2022年預防出生缺陷日主題大型義診活動，組織專家圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒等關鍵階段，提供面對面咨詢交流、現場義診，為前來就診的市民進行預防出生缺陷健康知識宣傳。

一位年輕的爸爸匆匆跑到問診臺前，急切地咨詢北京婦產醫院產前診斷中心副研究員王一鵬。“大夫，我頭一胎孩子剛出生就患有遺傳性耳聾，現在我們想生二胎，有沒有辦法避免孩子生下來帶有同樣的缺陷呀？”

“我們建議先確診頭胎孩子遺傳性耳聾的致病基因突變位點，并明確致病基因在夫妻雙方的攜帶情況。根據需要，可以為胎兒做一次遺傳性耳聾基因的產前診斷，這樣能夠有效避免下一胎再出現遺傳性耳聾基因突變致聾的問題。”王一鵬說道。

王一鵬介紹，出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，孕前保健和產前檢查是預防出生缺陷的兩道重要屏障。他建議，如果是出生缺陷的產前篩查，一般無創的產前篩查在懷孕12周后就可以進行。產前診斷的最佳時機是懷孕第18周至23周，這時只需抽取羊水進行檢查。而如果不是在這期間進行產前診斷，可能需要提取絨毛或者臍帶血，這對胎兒的損傷更大，造成流產的幾率也更高。

“為了更好地預防懷孕出生缺陷的胎兒，在孕前、孕中、孕后都要做孕期檢查，形成出生缺陷防治的三級預防措施。”王一鵬說，一級預防為孕前預防，指的是夫妻結婚之前進行的遺傳咨詢，這可以防止夫妻在備孕階段，將自己個人攜帶的原發疾病或者遺傳性疾病遺傳給孩子；二級預防叫孕期預防，通過產前篩查和產前診斷，比如利用超聲技術，預防出現嚴重畸形或者智力發育異常的孩子出生；三級預防則指的是新生兒預防，孩子已經出生，這時候可以對新生兒進行篩查，包括遺傳性耳聾、代謝性疾病等篩查。

王一鵬提醒，目前很多遺傳類疾病出生后是無法治療的，所以預防出生缺陷最重要的環節是二級預防，他建議孕婦能夠重視并及時進行產前篩查和產前診斷。

北京婦產醫院院長陰赪宏表示，該院在出生缺陷三級防控中做了大量工作，并取得顯著成效，切實維護和保障了婦女兒童的健康。2017年，北京婦產醫院成立產前診斷中心，致力于出生缺陷的治療和研究，集超聲影像、遺傳咨詢、介入性產前診斷、胎兒醫學門診為一體，讓患者就醫更加方便。2021年，該院組建成立母胎醫學科，為出生缺陷的預防、診斷、宮內治療提供全方位的醫療服務綜合防治體系。截至目前，該院累計為30余萬孕婦完成產前篩查，為10余萬孕婦完成遺傳性耳聾基因篩查，為4萬例孕婦進行產前診斷，是北京市接診產前診斷病例最多的醫療機構。

“出生缺陷是全球關注的重大公共衛生問題，提升公眾健康素養也是出生缺陷三級預防的重要內容之一。”陰赪宏表示，本次義診咨詢活動廣泛開展社會宣傳和健康教育，普及優生健康知識和技能，引導夫妻雙方主動接受孕前優生健康檢查、孕期保健、產前篩查和診斷、新生兒疾病篩查，服務市民超過100余人次，為廣大孕產婦提供了與專家面對面交流的機會和最直接的幫助。